血友病携带者须做好孕期检测

来源: | 发布时间:2020-06-26 23:03

血友病是一种比较罕见的遗传疾病,如果你是一名血友病携带者,而你又想要一个健康的宝宝,那么进行检测和筛查是唯一的方法。

血友病为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,分为 A、B、C(也称甲、乙、丙)三型。根据世界卫生组织和世界血友病联盟1990年联合会议的报告,血友病的发病率为 15%~20%/10万人口,其中甲型血友病所占比例达85%。

重度血友病患者会发生自发的、无法控制的出血,从而导致疼痛、活动受限、关节损害,甚至残疾和死亡。大约30%的患者没有家族血友病史,而是自发性基因突变的结果。

虽然血友病没有根治的办法,但通过增加患者凝血因子的活性水平,可以有效消除患者的症状。国际上针对甲型血友病的治疗,主要采用从血浆中提取和采用基因重组技术制备的凝血Ⅷ因子。由于重组人凝血Ⅷ因子的血源性病毒传播风险要远远低于血源性凝血Ⅷ因子,第三代注射用重组人凝血Ⅷ因子的安全性已经被国际上普遍认可。

血友病是一种罕见病,发病人数少,公众关注度低,因此误诊和漏诊的几率非常大。对于出血患者特别是年轻男性,应考虑此病,及时到就诊。血友病患者或携带者想拥有一个健康的孩子,产前咨询和孕期检测是非常必要的。妇女妊娠期可采用绒毛膜活检、羊水穿刺或在胎儿镜下取脐静脉血等方法,测定胎儿Ⅷ因子活性或检测致病基,因以达到产前诊断的目的。

血友病患者若想拥有一个健康的宝宝就必须做好孕期的检测和筛查,若发现宝宝已经遗传了血友病,那么你还有挽回的机会。



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